[성남일보] 분당서울대병원 소아청소년과 고영준 교수가 지난 6월 10일에서 11일까지 부산에서 개최된 제 19차 아시아태평양근육학학회(AOMC)에서 베스트 포스터 상을 수상했다. 

고영준 교수는 ‘알파 디스트로글리칸(a-디스트로글리칸) 연관 근디스트로피에서 다양한 임상형과 유전형’(지도교수: 서울대병원 채종희 교수, 분당서울대병원 조안나 교수)에 관한 연구로 공로를 인정받아 수상의 영예를 안았다.

▲ 고영준 교수.

유전성 신경근육 질환인 ‘선천성 근디스트로피’의 흔한 원인으로 알려진 알파 디스트로글리칸 연관 근디스트로피는 임상양상이 매우 다양하여, 경증의 성인기 발생 팔다리이음 근이영양증부터 뇌 및 눈 침범을 동반하여 영유아기에 발생하는 심한 형태의 선천성 근디스트로피로 나타날 수 있다. 

POMGnT1, FKTN과 같은 hypoglycoylation과 연관된 유전자가 특정 인종 및 국가에서 초기에 발견되면서 특정 유전자와 임상양상의 연관이 뚜렷한 듯 보였으나, 유전자 검사가 광범위하게 시행됨에 따라 다양한 연관 유전자가 새롭게 발견되어 현재까지 19가지 연관 유전자가 보고된 바 있다..

그간 해외에서는 유전형 변이와 임상 양상과의 관계에 대한 대규모 연구가 진행됐으나 명확한 인과관계가 알려지지 않아 후속연구가 필요했고, 국내 환자를 대상으로 한 연구는 부재했기에 이번 연구를 진행하게 됐다.

고영준 교수는 “이번 연구를 통해 국내 알파 디스트로글리칸 연관 근디스트로피 환자들은 FKTN 변이가 가장 많고, 그 중 FKTN의 복합 이형접합 변이(Compound heterozygote mutation of retrotransposal insertion and deep-intronic mutation of FKTN)가 가장 흔하면서, 중증의 형태를 보이는 것을 확인했다”며, “유전학 및 검사기법의 발전에도 불구하고 유전적 원인을 찾지 못한 환자들이 있어 향후 지속적인 연구가 필요한 상황으로, 다양한 임상형과 유전형을 보이는 희귀난치질환에도 관심을 가지고 지속적으로 연구할 예정”이라고 전했다.